EPÄILYTTÄÄKÖ GEENITESTIN TEKEMINEN? YLEISIMMÄT KYSYMYKSET JA VASTAUKSET KOSKIEN MYDNAPEDIA HYVINVOINNIN GEENITESTEJÄ

Ihminen levittää pieniä määriä DNA:ta jatkuvasti ympärilleen. Hiuksia lähtee päästä, haavasta vuotaa verta, purukumi kerää poskisoluja. Sinänsä aika yhdentekevää, ellei kyse ole rikollisen jättämistä johtolangoista rikospaikalle, jotka voivat johtaa henkilön tunnistamiseen DNA-laboratoriossa alan asiantuntijoiden toimesta. Mutta tällaiselle tavalliselle tallaajalle ei pitäisi olla suurta merkitystä, jos omasta kodista tai työpaikalta löytyy hiuksia. Se ei ole kenestäkään kauhean mielenkiintoista.

Vaikka omaa DNA:ta tulee levitettyä ympärilleen tahattomasti, monia voi arveluttaa oman DNA:n lähettäminen tutkittavaksi esimerkiksi hyvinvoinnin geenitestejä tekevään laboratorioon. Mitä näytteelläni oikein tehdään? Tämän epävarmuuden taustalla on usein yhdistelmä tietoa ja tietämättömyyttä. Nykyaikana yhä useampi on jo hyvin tietoinen geenitiedon hyödyntämisen mahdollisuuksista, mutta kenties sen rajallisuudesta ei ole vielä kokonaiskuvaa hahmoteltuna.

Ihmisen lähes jokainen solu sisältää DNA:ta ja tämä DNA on näissä soluissa identtistä riippumaatta siitä, onko kyse verisolusta, syljestä, hiuksista tai ihosolusta. DNA:n avulla voidaan siis parhaiten yksilöidä ihmiset, minkä takia sitä hyödynnetäänkin muun muassa rikostutkimuksessa. Myös sukulaisuuksien selvittäminen perustuu DNA-näytteiden yhtäläisyyksien havaitsemiseen, sillä vaikka oma DNA:mme onkin ainutlaatuista, puolet siitä on peritty äidiltä ja puolet isältä, jolloin siihen on koodattuna tietoa meidän itsemme lisäksi osittain myös sukulaisistamme.

Selvitetään tässä hieman geenitestin prosessia ja annetaan tiedolle mahdollisuus lieventää epävarmuutta.

Onko geenitestin tilaaminen ja näytteen ottaminen turvallista?

Asiakas tilaa MyDNAPedian nettisivuilta valitsemansa geenitestin, joka pakataan useimmiten saman työpäivän aikana ja lähetetään valkoisessa tunnistamattomassa kirjekuoressa ilmoitettuun osoitteeseen. Kirjekuori sisältää geenitestipaketin, jossa on näytteenottotikku, asiakastietolomake ja magneetti, joihin kaikkiin on merkittynä asiakkaan saama oma näytenumero. Magneetti kannattaakin laittaa vaikka jääkaapin oveen, niin oma näytenumerosi pysyy tallessa. Jos sinulla on mitä tahansa kysyttävää näytteeseesi tai myöhemmin geenitestiraporttiisi liittyen, tarvitset tätä numeroa. Tietoa ei nimittäin luovuteta nimen vaan numeron perusteella, ja pelkästään lomakkeessa ilmoittamaasi sähköpostiosoitteeseen.

Itse näytteenotto on hämmentävän yksinkertaista. Neuloja ei tarvitse pelätä, sillä geenitestin tekeminen on ei-invasiivista eli näytteenottotikkua pyöritellään poskessa noin 10 sekuntia, jolloin siihen kerääntyy poskisoluja ja täten näiden solujen sisältämä DNA. MyDNAPedia -geenitestin mukana tulevissa ohjeissa kerrotaan myös, että vähintään puoli tuntia pitäisi olla syömättä ja juomatta ja myös polttamatta ennen testin tekemistä. Kahvista värjääntyneet näytteet tai ruoantähteet eivät nimittäin edesauta näytteen analysointia. Näytteenottotikku laitetaan takaisin pakettiin yhdessä asiakastietolomakkeen kanssa ja valmiiksi maksettu pikkupaketti kiikutetaan lähimpään postilaatikkoon. Helppoa, ja aika turvallisen kuuloista, eikö?

Kun lähetys saapuu laboratorioon, se kirjataan ylös tietokantaan asiakasnumeron perusteella. Näytteen astuessa sisään laboratorion ovesta, asiakas muuttuu pelkäksi käsiteltäväksi numeroksi (ainutlaatuiseksi numeroksi kylläkin) muiden joukossa.

Voiko DNA:stani selvitä jotain terveystietoja, joita en tahdo tietää?

Laboratoriossa tehtävillä analyyseillä selvitetään yksittäisiä geenikohtia näihin täsmennetysti suunnitelluilla reagensseilla. Koko genomia eli ihmisen DNA:n kokonaista täydellistä emäsjärjestystä ei selvitetä MyDNAPedia -geenitestiä tehdessä. Tämä antaisi paljon ns ”turhaa” dataa tarkoitukseensa nähden ja tätä menetelmää hyödynnetäänkin enemmän harvinaisten tautien diagnoosin apuna. Eli laboratoriossa tehtävillä analyyseillä ei selvitetä mitään ”ylimääräistä” geenitietoa, vaan pelkästään ne geenikohdat, jotka kuuluvat ostettuun hyvinvoinnin geenitestin tuotteeseen.

Lisäksi suoraan kuluttajalle suunnatuissa geenitesteissä ei tehdä tautidiagnooseja, vaan kerrotaan eritasoisista riskeistä. Riskitasoihin vaikuttavat tällöin geneettisen alttiuden lisäksi ympäristötekijät, kuten elämäntavat, joihin pystytään myös omilla toimillaan vaikuttamaan. Tärkeänä ajatuksena tämän takana on, että kuluttaja saa itsestään geneettistä tietoa, jota pystyy myös itse käsittelemään ilman alan asiantuntijoiden apua. Geneettinen tieto paljastaa omakohtaisia riskejä, joihin pystyy itse omilla toimillaan vaikuttamaan. Toki, halutessaaan näidenkin geenitietojen optimaalinen hyödyntäminen onnistuu parhaiten geenineuvojan avulla. Analysoitu korkeampi geneettinen alttius voi johtaa hakeutumaan myös tarkempaan lääkärintarkastukseen, mikä onkin usein suositeltavaa.

Vastaus kysymykseen, voiko DNA:stani selvitä jotain terveystietoja, joita en tahdo tietää, on siis, että ei voi. Laboratoriomme analysointimenetelmillä DNA:sta selvitetään ja siitä tulkitaan vain ennalta määrätyt yksittäiset geenikohdat. Lisäksi geenitestin tulos ei kerro nykyisestä terveydentilastasi, vaan eritasoisista riskeistä ja todennäköisyyksistä.

Voiko geenitulokseni päätyä jollekin kolmannelle osapuolelle, esimerkiksi työnantajalle tai vakuutusyhtiölle, jolloin tätä tietoa voitaisiin käyttää itseäni vastaan?

Ei voi. Ensinnäkään, emme koskaan luovuta geenitietoa kolmansille osapuolille. Toiseksi, geenitieto (raakadata, nukleotidit) on tallennettuna numeron perusteella (ei henkilötietojen) koneelle, joka ei ole yhteydessä ulkoiseen verkkoon ja sijaitsee lukitussa tilassa.

Suomessa geeniperimään perustuva syrjintä on kiellettyä, mikä estää työnantajaa vaatimasta geenitestiä tai saamasta tietoa siitä, onko työntekijälle tehty geenitesti. Geenitestien tulokset eivät kuulu myöskään vakuutusyhtiöille. Nämä huolet on hyvä selvittää diagnosoivien geenitestien yhteydessä, mutta geeniperimän vaikutus terveydentilaan on sen verran monimutkaista, että hyvinvoinnin geenitestin tulosten väärinkäytölle ei olisi edes pohjaa.

Entä voiko minut tunnistaa antamastani DNA-näytteestä?

Jotta henkilön voisi tunnistaa DNA:sta, täytyisi olla jokin tietokanta, johon geenituloksia tulisi verrata. Tämä on useiden erityyppisten geenitestien kohdalla jopa toive ja tavoite. Esimerkiksi isyystestit perustuvat isäehdokkaan ja lapsen DNA:n vertaamiseen keskenään. Tällöin tuloksena voi olla henkilön tunnistaminen lapsen isäksi. Rikostutkimuksessa verrataan rikospaikalta kerättyä näytettä epäillyn näytteeseen. Tällöin tuloksena voi olla syyllisen tunnistaminen. Useiden henkilön alkuperää selvittävien geenitestien tarkoitus onkin juuri verrata asiakkaan DNA-näytettä eri kansalaisuuksille tyypillisten tietokantojen lisäksi kaikkiin muihin lähetettyihin näytteisiin, jolloin kaukaisten tai tuntemattomien sukulaisten löytäminen on mahdollista.

MyDNAPedia hyvinvoinnin geenitestiä tehdessä tuloksia ei koskaan luovuteta kolmansille osapuolille, jolloin DNA:ta ei voida verrata mihinkään tietokantaan, eikä henkilön yksilöivää geenitietoa tuoteta.

Ehdoissa sanotaan, että näytemateriaalia voidaan säilyttää ja käyttää myöhemmin tutkimustarkoituksiin. Mitä tämä tarkoittaa?

Käytännössä tämä tarkoittaa, että näytteitä käytetään apuna laboratoriomenetelmien parantamisessa ja kehittämisessä, esimerkiksi uusien geenikohtien käyttöönoton yhteydessä tehtävissä validoinneissa. Tällöin käytetään pelkästään näytenumeroita, eikä tuloksia yhdistetä henkilötietoihin.

Voiko hyvinvoinnin geenitesti paljastaa jotain perheeni terveydentilasta?

On totta, että olemme perineet geneettisestä materiaalistamme puolet äidiltä ja puolet isältä. Kuitenkin näistä puolikkaista muodostettu kokonaisuus on sattumanvarainen ja ainutlaatuinen yhdistelmä geenimuotoja, joista muodostuu oma geneettinen perimäsi. MyDNAPedian hyvinvoinnin geenitesteissä tutkitaan yleisiä variantteja, jolloin voi olla kyse useamman geenimuodon yhdistelmästä, joka altistaa tai lisää riskiä jonkun kansantaudin kehittymiselle. Tällöin perheenjäsenillä voi olla täysin eri geenivarianttien yhdistelmä, joka puolestaan ei kohota riskiä.

Geenitestipaneeleissa selvitetään toki myös yhden geenin monimuotoisuuksia, jolloin henkilön saama tulos (esimerkiksi AG) on siis peritty osittain äidiltä ja osittain isältä. Sitä, kumpi alleeli on peritty kummalta vanhemmalta, ei voi tietää. Jos tässä tapauksessa G olisi riskialleeli, tiedettäisiin vain, että se on peritty jommalta kummalta vanhemmalta. Toki, jos saat tulokseksi GG, on selvää että olet perinyt riskialleelin molemmilta vanhemmilta. Mutta siinäkin tapauksessa, vanhempiesi genotyyppi voisi olla joko AG tai GG, mitä ei saada selville sinun näytettäsi tutkimalla. Myöskään sitä ei voi tietää pelkästään sinun geenitestituloksen perusteella, onko sisaruksillasi tuota riskialleelia.

Eli, sinun geenitestisi voi antaa suuntaa antavia tietoja vanhempiesi genotyypistä, mutta ei täsmällistä tietoa. Lisäksi on tärkeä tässäkin yhteydessä muistaa, että geenitesti ei kerro henkilön nykyisestä terveydentilasta, vaan pelkästään erilaisista riskitasoista.

Toivottavasti tästä kirjoituksesta oli jollekin hyötyä, antoi kenties uutta tietoa pienen palan tai koko kakun verran. Jotta aiempi kenties epätietoisuuden tuoma epävarmuus saataisiin käännettyä keskittymään geenitestien tuomaan positiiviseen vaikutukseen omaan hyvinvointiisi, suosittelen lukemaan myös aiemman blogikirjoituksen ”MyDNAPedia GEENITESTISTÄ MOTIVAATIOPIIKKI ELÄMÄNTAPAMUUTOKSEEN”.