Useilla kuluttajilla on jo hyvä käsitys geenitestien olemassaolosta ja niiden käyttötarkoituksista. Geenitestejä on nykyään kuitenkin hyvin monenlaisia ja niiden käyttötarkoitukset ovat myös toisistaan poikkeavia. Ymmärrettävästi se, mitä tietoja eri geenitesteillä oikeasti pystytään selvittämään, menee usein vielä vähän sekaisin. Toivottavasti tästä olisi apua, jos pähkäilet geenitestin tekemistä eri tarkoituksiin. Geenitestit pähkinänkuoressa:
- Sukulaisuuden selvittävät geenitestit.
Yleisin tehtävä sukulaisuustesti on isyystesti, jossa lapselta ja hänen oletetulta isältä otetaan DNA-näytteet vanupuikoilla posken sisäpinnalta. Analyysin tarkkuutta parantaa äidin näytteen ottaminen mukaan. Isyystestin tulos perustuu 25 toistojakson pituuksien vertailuun ja saatu tulos kertoo useimmiten noin 99.999 % varmuudella isyyden todennäköisyydestä.
Isyystesti on mahdollista tehdä turvallisesti myös syntymättömälle lapselle nykyaikaista mikrosirutekniikkaa hyödyntämällä. Testi voidaan tehdä kahdeksan raskausviikon jälkeen, jolloin sikiön DNA:ta voidaan havaita äidin verestä. Tähän tarvitaan siten poikkeuksellisesti äidin verinäyte, jonka saa otettua lääkäriasemalla. Oletetulta isältä riittää tavallinen vanupuikolla posken sisäpinnalta kerätty näyte.
Sukulaisuutta voidaan testata myös esimeriksi sisarusten välillä, oletetun isovanhemman tai vaikka sedän tai tädin suhteen. Suvun miesten sukulaisuutta voi tarkastella Y-kromosomin vertailutestillä. Poika nimittäin perii isältään Y-kromosomin lähes muuttumattomana, jolloin suvun miesten Y-kromosomit ovat lähes identtisiä. Vertailemalla Y-kromosomeja saadaan selville siis sukulaisuus, kunhan Y-linja on katkeamaton. Huomioitavaa on, että sukulaisuuden luonnetta ei voi näin määrittää, kuten sitä onko kyseessä esimerkiksi isä ja poika vai setä ja poika. Vastaavasti suvun naisten sukulaisuutta voidaan testata vertailemalla mitokondrionaalista DNA:ta (mtDNA), joka siirtyy aina äidiltä lapsille. mtDNA:n vertailu mahdollistaa siis suvun jäljityksen naisten puolelta, mutta testin tekijä voi olla joko nainen tai mies, koska mtDNA periytyy äidiltä lapselle sukupuolesta riippumatta.
Kaksosten identtisyyden voi myös testata sukulaisuustestillä. Usein testi tehdään vanhempien mielenkiinnosta, mutta identtisten kaksosten jakama identtinen DNA profiili voi olla hyödyllistä tietää terveydellisiä hätätapauksia ennakoiden. Identtinen kaksonen on varmasti sopiva kudoksen tai elimen luovuttaja.
Joskus halutaan selvittää jo edesmenneen henkilön mahdollista sukulaisuutta, mikä saattaa vaatia jonkin verran mielikuvitusta, mutta voi olla kuitenkin mahdollista. Jos haluaisit selvittää jotain sukulaisuussuhdetta, mutta et ole aivan varma, miten se olisi mahdollista, ota rohkeasti yhteyttä palveluntarjoajaan. Asiantuntijat auttavat selvittämään mahdollisuudet ja löytämään sopivat vertailtavat näytteet. Joskus tarvitaan vain hieman mielikuvitusta, jotta oikea testi löydetään.
- Alkuperän selvittävät geenitestit.
Nämä geenitestit ovat saavuttanet viime vuosina tavallisen kuluttajan huomion ja suosion. Alkuperägeenitestit selvittävät henkilön perimästä esivanhempien maantieteellisen geneettisen alkuperän. Tämä geneettinen sukujuurten selvitys perustuu tiettyihin geenijaksoihin, joiden on todettu olevan yleisempiä esimerkiksi suomalaisessa väestössä verrattuna muihin väestöihin. Kattavilla alkuperätesteillä voi selvittää useiden eri kansalaisuuksien erityisgeenikohtien esiintymistä omassa perimässä ja saada selville oman etnisen taustan monipuolisuuden. Halutessaan tätä geenitietoa verrataan myös muihin testin tekijöihin, jolloin tätä kautta on mahdollista löytää sukulaisia. Alkuperän selvittävät geenitestit soveltuvatkin erinomaisesti sukututkimuksen tekemiseen.
Alkuperägeenitestit ovatkin toimineet suunnannäyttäjinä kuluttajille suoraan suunnatuille geenitesteille. Tämän seurauksena monille on kuitenkin saattanut jäädä harhakäsitys, että tämä olisi ainoa kuluttajille suoraan suunnattu geenitestityyppi.
- Diagnosoivat geenitestit.
Diagnosoivia geenitestejä on saatavilla yksittäisistä geenikohdista koko eksomin (kaikki ihmisen proteiineja koodaavat geenin osat DNA:sta) kattaviin geenitesteihin. Diagnosoivan geenitestin yksi tarkoitus voi olla löytää jollekin yleensä tavallisuudesta poikkeavalle fenotyypille (ilmiasulle), kuten oireelle, syy geeneistä. Syyn selvittäminen auttaa esimerkiksi tautidiagnoosin tekemisessä, jolloin myös mahdollinen hoito osataan kohdentaa oikein. Diagnosoiva geenitesti kannattaa myös tehdä, jos esimerkiksi tieto voi auttaa suvussa esiintyvän perinnöllisen taudin ehkäisemisessä, kun tauti ei ole vielä puhjennut tai on oireeton.
Diagnosoivista geenitesteistä tarkennetun tietyn geenikohdan geenitesti on hyvä tehdä silloin, jos on jokin selkeä epäilys sairaudesta, esimerkiksi suvussa kulkeva sairaus tai oireet, jotka voivat viivata tiettyyn perinnölliseen sairauteen. Koko eksomin kattavaan geenitestiin voi olla hyvä turvautua puolestaan silloin, jos epäilyksenä on hyvin harvinainen sairaus, oireiden ilmiasu ei ole niin yksiselitteinen tai kyse voi olla useammastakin periytyvästä sairaudesta. Diagnosoiviin geenitesteihin haetaan usein lähete lääkäriltä, joten yksin ei tarvitse lähteä pohtimaan, minkä tyyppinen geenitesti kannattaisi tehdä ja mitä testin tuloksen saaminen merkitsee.
- Hyvinvoinnin geenitestit.
Hyvinvoinnin geenitestit eivät anna tautidiagnoosia, eivätkä kerro henkilön nykyisestä terveydentilasta. Hyvinvoinnin geenitesteillä selvitetään sen sijaan erilaisia riskitasoja, joihin omilla valinnoillaan voi vaikuttaa puuttumalla ympäristötekijöihin. Joissain tapauksissa riskitaso voi olla hyvinkin merkittävä.
Esimerkiksi veritulppariskiä kohottavien geenikohtien analyysi voi paljastaa henkilön moninkertaisen riskin muuhun väestöön nähden. Kuitenkaan se, että henkilöllä on nämä riskiä kohottavat geenikohdat, ei tarkoita, että hän tulee varmasti saamaan veritulppia jossain elämänsä vaiheessa. Erityisesti, jos geneettisesti kohonneen riskin tiedostava henkilö pyrkii välttämään riskiä lisääviä ympäristötekijöitä, hänelle ei välttämättä kehity veritulppaa laisinkaan elämänsä aikana.
Hyvinvoinnin geenitesteillä voi myös selvittää ominaisuuksia, joita todennäköisemmin henkilöllä on, kuten liikuntaan liittyviä luontaisia ominaisuuksia. Esimerkiksi geenitestillä voi selvittää, omaako enemmän nopeita vai hitaita lihassoluja, jolloin vastaavasti liikunnallinen taipumus voi olla enemmän nopeus- ja voimalajeihin tai kestävyyslajeihin.
Yhteen lauseeseen tiivistettynä: Sukulaisuustestit ovat lähisukulaisuuden selvittämiseen, alkuperätestit historian selvitykseen ja kaukaisten sukulaisten etsimiseen, diagnosoivat geenitestit perinnöllisten tautien määrittämiseen ja hyvinvoinnin geenitestit geneettisten riskien ja ominaisuuksien todennäköisyyksien selvittämiseen.
MyDNAPedia -geenitestit https://fi.mydnapedia.com/geenitestit/
DDC:n sukulaisuustestit https://www.woblab.com/ddc-suomi/sukulaisuustestit
DDC:n alkuperätestit https://www.woblab.com/ddc-suomi/alkuperatestit