Pikakurssi genetiikkaan

Liikunnan ja hyvinvoinnin geenitestaus yleistyy vauhdilla, mutta mihin geenitestaus oikeasti perustuu? Tästä voit lukea enemmän geenitestauksen perusteista ja saat paremman kuvan siitä mitä teemme.

SOLU

Jokainen elävä olio koostuu yhdestä tai useammista soluista. Selkärankaiset, mukaankukien ihmiset, ovat monimutkaisia eläviä organismeja koostuen useista yksittäisten solujen muodostamista kudoksista. Kudoksia ovat esimerkiksi lihakset, iho ja hermosto.

 

Solussa on useita eri osia, joilla jokaisella on oma erityinen tehtävä ylläpitää solun toimintoja. Solun ytimessä on tuma, joka sisältää DNA:n. DNA:ssa on kaikki tieto solun toimintojen ohjaamiseksi.

DNA

DNA

DNA-juoste rakentuu pienistä molekyyleistä, joita kutsutaan nukleotideiksi. On olemassa neljää eri DNA-nukleotidia, joita kutsutaan niiden yhden kirjaimen symboleilla A, T, G ja C. Jokin DNA-palanen voisi näyttää tältä: AGATTCAAAAGGGCC. Ihmiset eroavat toisistaan vain pienten muutosten osalta nukleotidi-rakenteessa. Edellisessä esimerkissä toisella henkilöllä voisi olla A:n sijasta G:tä ensimmäisenä nukleotidina. DNA on järjestynyt kromosomeiksi, joita ihmisillä on yhteensä 46 (23 kromosomia molemmilta vanhemmilta). Kromosomien ja geenien määrä vaihtelee suuresti eri lajien välillä – esimerkiksi sukkulamadolla on 13000 geeniä ja koirilla on 78 kromosomia. Ihmisgenomi, jossa on 23 kromosomia, sisältää yli 3,2 miljardia nukleotidia ja noin 21 000 geeniä.

 

DNA-juosteen päärakenne on sama kehon jokaisessa solussa (paitsi punasoluissa, joilla ei ole tumaa, ja siksi niiltä puuttuu genomi). Vain geenien aktiivisuustasot vaihtelevat eri solujen ja kudosten välillä. Aktiiviset geenit tuottavat proteiineja, jotka ylläpitävät solutoimintoja. Yhdessä solutyypissä aktiiviset geenit voivat olla hiljaisia (ei käytössä) muissa solutyypeissä. Tämän ominaisuuden vuoksi eri soluilla voi olla erillisiä toimintoja ja ne voivat muodostaa erilaisia rakenteita.

GEENI

Geeni on DNA:n osa tai segmentti, joka voi toimia mallina toiminnalliselle proteiinille. Ihmisillä on noin 21 000 geeniä, ja kaikki ne sisältyvät jokaiseen kehon soluun (paitsi punasoluihin). Vain noin 2% koko DNA:sta on geenejä. Geenien välistä DNA-juostetta käyttävät eri proteiinit, jotka osallistuvat geenien aktivointiin tai vaimentamiseen.

GEENEISTA PROTEIINEIHIN

Geenit vaihtelevat niiden pituuden ja intronien (ei-koodaavien segmenttien) lukumäärän ja eksonien (proteiineja koodaavien segmenttien) lukumäärän mukaan. Kun solussa tarvitaan tiettyä proteiinia, vastaavan geenin tieto siirtyy RNA:ksi (ribonukleiinihappo), jota käsitellään edelleen niin, että intronit leikataan pois. Täten proteiinin päärakenne riippuu eksonien nukleotidirakenteesta. Yksi geeni voi johtaa useisiin erilaisiin proteiineihin riippuen siitä, mitä eksoneja lopullisessa RNA-molekyylissä säilytetään.

RNA muunnetaan proteiiniksi, joka siirretään sitten kohteeseensa. Proteiineilla on useita toimintoja niiden tyypin mukaan. Eri tyyppejä ovat esimerkiksi kehon puolustukseen osallistuvat vasta-aineet; entsyymit, jotka nopeuttavat biokemiallisia reaktioita; kuljettajat, jotka siirtävät molekyylejä kehossa; ja hormonit.

DNA / Geenitestauksesta

Olemme nyt oppineet, että geenit koostuvat pienistä molekyyleistä, joita kutsutaan nukleotideiksi ja että geenit toimivat malleina proteiineille, solujen toiminnallisille yksiköille. DNA testeissä tutkitaan näitä geenejä ja niiden nukleotidi-sarjoja analysoimalla tiettyjä geenimerkkejä itse geeneissä tai niiden läheisyydessä. DNA-sarjan erojen tunnistamiseksi voidaan käyttää erilaisia laboratoriotekniikoita. Tieteellisen tutkimuksen perusteella saadut tulokset tulkitaan ja välitetään asiakkaalle. Näiden geneettisten merkkien keskeiset vaihtelut voivat olla vain yhden nukleotidin muutoksia. Aiempi esimerkki osoitti, että jos yhdellä henkilöllä on AGATTCAAAAGGGCC-sekvenssi jonkun genomissaan, toisella henkilöllä voisi olla A:n sijasta G ensimmäisenä nukleotidina. DNA-testaus perustuu näihin muunnelmiin ja tieteellisesti tutkittuun tietoon muunnelmien merkityksestä.

Tietoa MyDNAPedia geenitesteistä

Liikuntaan ja hyvinvointiin liittyvä geenitestaus on kasvava tieteellinen alue. Tutkimuksesta saadut tiedot lisääntyvät ja tarkentuvat koko ajan. MyDNAPedia-testitulokset ja suositukset perustuvat aina uusimpaan ja tarkimpaan saatavilla olevaan tieteelliseen tietoon. Koska tieteellisessä DNA-tutkimuksessa on jatkuvasti uusia tuloksia, jopa parhaaseen käytettävissä olevaan tietoon perustuvat suositukset eivät kerro sitä, kuinka paljon MyDNAPedia-testitulokset hyödyttävät testattavaa yksilöä. Jotkut henkilöt voivat saada konkreettisempaa hyötyä testistä kuin toiset. Jotkin henkilöt, jotka eivät ehkä tunne saavansa etuja, ovat oppineet paljon itsestään ja geneettisistä ominaisuuksistaan, ja toivottavasti saivat lisää motivaatiota harjoitteluun ja terveelliseen elämäntapaan. MyDNAPedia-testitulos on luonteeltaan enemmän ymmärrystä lisäävä, joten se ei korvaa lääketieteellistä neuvontaa, geneettistä neuvontaa, diagnostiikkaa tai hoitoja.