Otsikko saa geenitutkijat hymyilemään, scifiharrastajat innostumaan ja valtaosan väestöstä ehkä epäluuloiseksi. Alla kerron tarkemmin mutanteista ja geenimutaatioista käyttäen esimerkkeinä Ozzy Osbornea, laktoosinsietokykyä, sirppisoluanemiaa ja koronaviruksia. Siinäpä ne tärkeimmät.
Aiemmin syksyllä uutisoitiin Ozzy Osbornen olevan mutantti. Otsikko, joka sai klikkaamaan ja joka paljastui lopulta joksikin muuksi. Vai oliko näin? Uutisessa ihmeteltiin, että Ozzy Osborne on vieläkin elossa, joten hänen täytyy olla siis geneettinen mutantti. Tässä ei itseasiassa ollut mitään uutta, sillä uutisessa viitattiin jo kymmenen vuoden takaiseen tutkimukseen Ozzy Osbornen genomista, mikä on nyt tuotu uudestaan esiin kirjan muodossa. Mistä tässä oli siis kyse?
Kun koko ihmisen genomin sekvensointi eli koko DNA:n rakennuspalikoiden, yli kuuden miljardin emäksen järjestyksen selvittäminen tuli teknisesti mahdolliseksi, tutkijat halusivat innoissaan sekvensoida juuri Ozzy Osbornen koko genomin. Ozzyn elämäntavat, tarkoittaen pääasiassa ihmiselle käsittämätöntä lukemattomien eri huumeiden käytön määrää ja alkoholin väärinkäyttöä, olisi johtanut epäilemättä elämän ennenaikaiseen päättymiseen lähes kenen tahansa muun kohdalla. Miten siis Teräsmieheksikin tituleerattu Ozzy on selvinnyt hengissä puolen vuosisadan ajan kestäneestä hurjista riippuvuuden aiheuttamista seurauksista? Jo vuonna 2010 tutkijat löysivät yhden harvinaisen geenimuodon Ozzyn ADH4 geenistä ja uutisissa nimettiin Ozzy välittömästi mutantiksi. ADH4 geeni tuottaa proteiinia, joka osallistuu alkoholin hajottamiseen elimistössä. Tämän harvinaisen geenimuodon spekuloitiin johtavan supernopeaan alkoholinpilkkoutumiskykyyn, mikä selittäisi sen, että Ozzyn maksa ei ole vielä räjähtänyt. Lisäksi tutkijat löysivät muita geneettisiä riskitekijöitä, jotka lisäävät riippuvuuden riskiä. Ei mitään selkeää Terämies -genotyyppiä, mutta sentään yksi harvinainen geenimuoto, jotta Ozzy päästiin nimeämään mutantiksi.
Mielenkiintoisena sivujuonteena mainittakoon, että geenejä tutkimalla löydettiin samalla ”Teräsmiehen” kryptoniiksi kahvi. Hämmästyttävää kyllä, Ozzylla on hidas kofeiinin aineenvaihdunta, jolloin kahvi vaikuttaa häneen enemmän kuin luultavasti monet huumeet.
Mitä mutaatiolla oikeastaan tarkoitetaan? Mutaatiolla tarkoitetaan tieteessä geenin vaihtoehtoista muotoa, jota esiintyy alle 1 % populaatiosta. Jos geenimuotoa esiintyy yli 1 % väestöstä, kutsutaan sitä geneettiseksi polymorfiaksi eli monimuotoisuudeksi. Tosin näidenkin termien oikeaoppisesta käytöstä kiistellään, joten ehkä mutaationkin määritelmää tarkennetaan jossain vaiheessa. Joka tapauksessa, kaikenlainen geneettinen vaihtelu tekee ihmisistä yksilöitä ja aiheuttaa eroja niin ulkonäköön kuin moniin muihin ominaisuuksiin, jota ei päällepäin välttämättä näe tai jotka voivat tulla ilmi ympäristön vaikutuksesta ja myöhemmällä iällä.
Ihmisen DNA on keskenään noin 99.9 % identtinen ja juuri nuo 0.1 % erot DNA:n emäsjärjestyksessä tekevät meistä ainutlaatuisia yksilöitä. Erot DNA:n emäsjärjestyksessä voivat olla vain yhden emäksen pituisia tai toisinaan, koko geeni voi olla monistunut. Suurimmalla osalla näistä muutoksissa DNA:ssa ei ole näkyvää vaikutusta. Toisaalta yhdenkin emäksen vaihtelulla voi olla hyvinkin merkittävä vaikutus yksittäiselle ihmiselle tai jopa ihmisen evoluutioon.
Jos yhden harvinaisen geenimuodon eli mutaation löytyminen omasta DNA:sta tekee mutantin, niin itseasiassa me olemme kaikki mutantteja! Keskimäärin yksilölle kehittyy 100–200 uutta mutaatiota, jotka siirrämme sukupolvelta toiselle.
Mutaatioita voi periä omilta vanhemmiltaan (sukusolujen mutaatiot) tai ne voivat muodostua elämän aikana. Esimerkiksi monet ympäristötekijät lisäävät alttiutta mutaatioiden muodostumiselle. Mutaatiota syntyy itse asiassa koko ajan. Solujemme jatkuvasti jakautuessa kahdentuu myös DNA, jolloin DNA:n kopioimisessa syntyy luonnostaan herkästi virheitä ja mutaatioita syntyy. Vaikka mutaatio kuulostaa pahanenteiseltä, useimmiten elimistömme puolustusjärjestelmä korjaa näitä virheitä, jolloin mutaatio voi tulla ja mennä ilman, että tätä edes huomataan.
Mutaatiot osana ihmisen evoluutiota. Me suomalaiset olemme hyvinkin mutatoitunutta kansaa. Suurin osa meistä pystyy juomaan lehmänmaitoa! Tämä yli-inhimillinen kyky kehittyi todennäköisesti yhtä aikaa kahdessa eri paikassa, Ural-vuoristolla ja Saharan pohjoispuolella, arviolta 5000–12000 vuotta sitten. Pistemutaation eli vain yhden emäksen muutoksen seurauksena kehittyi laktaasientsyymi, joka kykenee pilkkomaan maitoproteiinia eli laktoosia. Tällöin mutaatiota kantavat ihmiset pystyivät hyödyntämään maitotuotteita ilman häiriöitä ruoansulatuskanavassa. Tämä suotuisa mutaatio yleistyi luultavasti pienen populaation matkatessa pohjoiseen asuttamaan Suomea. Nykyään tämä mutaatio on tosin vallannut paikkansa suomalaisten genomissa ja on jo yleisempi kuin vaihtoehtoinen laktoosia sietämätön geenimuoto. Mutaatiosta on siis tullut uusi normaali.
Ihmisen lähihistoriasta löytyy myös muita vastaavia esimerkkejä mutaatioiden yleistymisestä, kuten sirppisoluanemian geenivirheen tarjoama vastustuskyky malarialle. Jos yksilö on perinyt kyseisen mutaation molemmilta vanhemmilta, se aiheuttaa vakavan sirppisoluanemian, joka nimensä mukaisesti johtaa epämuodostuneiden sirpinmuotoisten punasolujen muodostumiseen hemoglobiinin rakennevirheen seurauksena. Mutta, jos henkilöllä on yksi normaali kopio ja yksi mutatoitunut kopio geenistä, hemoglobiini muodostuu normaalisti tarjoten kuitenkin geneettisen suojan malariaa vastaan. Malaria on trooppisten hyttysten välityksellä tarttuva malarialoisen aiheuttama vakava sairaus, jossa punasolut infektoituvat. Maailmalla sairastuu yli 200 miljoonaa ihmistä malariaan vuosittain ja tauti voi olla kohtalokas erityisesti lapsille. Sirppisoluanemian aiheuttava alleeli on säilynyt populaatiossa sen tarjoaman malariaresistenssin vuoksi, ja sitä tavataan enemmän malaria-alueilla verrattuna muuhun maailmaan.
Malaria ei suinkaan ole ainoa infektiotauti, johon ihmisen luonnollisesti tapahtuvat geneettiset mutaatiot ovat tarjonneet suojaa. Vallitsevan COVID-19 pandemian tarttuvuudessa, taudin oireissa ja niiden vakavuudessa on havaittu merkittäviä yksilöllisiä eroja. Ihmisten geneettiset eroavaisuudet ovat varmasti oleellisena syynä näihin vaihtelevuuksiin, mutta tämän viruksen kohdalla täydellistä vastustuskykyä tuskin saavutetaan pelkästään yhdellä geenimutaatiolla. Sen sijaan tutkijat ovat alustavasti löytäneet useita eri geenejä, joiden eri muodot on liitetty lievemmän tai vastaavasti vakavamman taudin kuvan kehittymiseen. Yhtenä tekijänä on havaittu geneettiset eroavaisuudet, jotka vaikuttavat solun pinnalla esiintyvän proteiinin tuottamiseen, johon virus tarttuu päästäkseen solun sisälle. Yhtäläisyyksiä on myös havaittu aiempien koronavirusten, kuten SARS:n ja MERS:n, tarttuvuuden kanssa.
Nämä yksilölliset vaihtelut erilaisten tautien saamisessa ja vakavuudessa eivät yllätä varmasti ketään. Me kaikki tunnemme jonkun sellaisen henkilön, joka ei ikinä ole sairastaneet nuhakuumetta tai henkilön, jolle vatsapöpö on täysin vieras käsite. Vastaavasti, on myös niitä henkilöitä, jotka tuntuvat keräävän kaikki liikkeellä olevat pöpöt. Lieneekö tulevaisuudessa meillä lisää näitä tauteja vastustavia mutaatiota, jotka alkavat yleistymään väestössä niiden hyödyllisyyden takia. Ainakin tutkijoilla on tällä hetkellä kova kiire ja korkea motivaatio virusten vastustuskykyyn liittyvien geenimuunnosten ja mutaatioiden löytämisessä väestöstä.
Siinä missä mutaatiot voivat olla haitallisia, jopa hengenvaarallisia, ovat ne siis osoittautuneet myös äärimmäisen hyödyllisiksi ihmisen evoluutiossa sopeutuaksemme alati muuttuvaan maailmaan. Jokainen meistä kantaa myös uusia mutaatiota, vaikkakin useammat jäävät havaitsematta ja vain harvoista kehittyy jotakin suurempaa.
Esimerkkejä MyDNAPedia -geenitestien paljastamista mutaatioista:
MyDNAPedia Ravinto-geenitestillä voi selvittää, oletko alkoholia sietämätön mutantti.
MyDNAPedia Ravinto-geenitestillä voi selvittää, oletko laktoosia sietävä mutantti.
MyDNAPedia Hyvinvointi-geenitestillä voi selvittää norovirusherkkyyteen liittyvän geenimutaation.
Lisäksi se, onko kahvi sinun kryptoniittisi vai kenties supervoimasi, selviää MyDNAPedia Ravinto-geenitestillä.