Väsymystä on monenlaista ja johtuen monista syistä. Unen määrä ja laatu, stressitekijät sekä epäterveelliset elintavat yleensä selittävät syyn muuten terveen ihmisen väsyneeseen oloon, mutta joskus syyn löytäminen voi olla vähän haasteellisempaa. Alla pohdintaa geneettisten erojen vaikutuksesta väsymyksen taustalla.
Väsymyksen syynä valo
Syysväsymys on monille tuttu niin käsitteenä kuin olotilanakin, mutta myös keväisin osa ihmisistä tuntee olonsa jopa ylitsepääsemättömän väsyneeksi samalla kun toiset piristyvät ja pursuavat energiaa. Sekä syys- että kevätväsymys liitetään voimakkaaseen valon määrän muuttumiseen ja sen aiheuttamaan sopeutumisen viiveeseen ihmiskehossa.
Ihmiset reagoivat siis valon määrän lisääntymiseen hyvin eri tavoin. Kevätväsymyksen syyksi mainitaan usein lisääntyneen valon määrän sekoittama vuorokausirytmi. Valon virkistävä vaikutus pitää kauemmin hereillä iltaisin ja kenties herättää aiemmin aamuisin. Keskimäärin ihminen tarvitsee kuitenkin 8 tuntia unta vuorokaudessa vuodenajasta riippumatta fyysisen ja henkisen suorituskyvyn ylläpitämiseen, yksilölliset erot ovat toki suuria.
Geneettiset erot CLOCK -geenissä, joka säätelee ihmisen vuorokausirytmiä, vaikuttavat siihen, onko enemmän aamu- vai iltaihminen. Lisäksi eräät geneettiset muunnokset liittyvät luontaisen unentarpeen pituuteen. Iltaihmisillä saattaa valon lisääntyessä nukkumaanmeno viivästyä entistä herkemmin ja täten univajetta kertyy. Pimennysverhot voivat olla tällöin yksi oiva apu pitämään yöajan pimeänä ja nukkumisrytmiä yllä.
Mutta mitä jos väsyttää, vaikka unirytmi olisikin pysynyt suhteellisen normaalina? Kaikille kevätuupumuksessa ei ole kyse pelkästään unirytmin häiriintymisestä. Kyse voi olla valon aiheuttamasta hormonitasapainon muutoksista elimistössä, mihin sopeutuminen voi olla joillekin haasteellisempaa. Ihmisen käpyrauhasen hormonituotantoa säätelee auringonvalon määrä, jolloin muutokset valon määrässä sekoittavat hormonitasapainoa ja saattavat aiheuttaa mm. voimakkaita väsymyksen oireita ennen kuin siihen sopeutuu. Esimerkiksi unihormoni melatoniinin määrän väheneminen saa siten toiset reipastumaan ja toiset väsähtämään. Näiden yksilöllisten erojen syiden mekanismeja ei ole vielä pystytty täysin selvittämään. Kevätväsymys voi kestää pari viikkoa, jonka jälkeen elimistö tottuu ja oireet yleensä väistyvät. Liikunnan ja siitä aiheutuvien mielihyvähormonien on todettu helpottavan väsymyksen oireita.
Väsymyksen taustalla anemia
Jos kuitenkin väsymyksen oireet jatkuvat, eikä tällaista ”sopeutumista” tapahdu, kyse voi olla anemiasta tai muusta anemian kaltaisia oireita aiheuttavasta puutostilasta. Anemialla tarkoitetaan veren punasolujen vähyyttä ja sen oireita ovat väsymys ja heikentynyt fyysinen suorituskyky. Anemia tai anemian kaltaiset oireet johtuvat tavallisimmin raudan, folaatin, B12- tai D-vitamiinin puutteesta. Näiden vitamiinien ja hivenaineiden tasoja voi käydä mittauttamassa monissa paikoissa, myös ilman lääkärin lähetettä, ja usein puutos korjaantuukin napsimalla purkista ravintolisää. Joillekin tehoaa ravintolisän, kuten raudan, säännöllinen ottaminen erinomaisesti, kun taas toisille tuntuu, ettei siitä ole juurikaan hyötyä. Lisäksi puutoksilla saattaa olla tapana toistua ja yksilöillä voi olla taipumus kärsiä tiettyjen aineiden puutoksista toisia herkemmin.
Varsinainen anemia johtuu siis alhaisesta hemoglobiinista, kun punasoluja on vähän. Tämä puolestaan voi johtua raudan puutoksesta, jolloin sitä tulee hoitaa rautavalmisteilla. Jos tila kuitenkin johtuu B12-vitamiinin tai folaatin puutoksesta, raudan syöminen ei hoidakaan ongelman lähdettä.
Genetiikan avulla voi löytää perimmäisen syyn näihin puutostiloihin, mikä mahdollistaa kohdistetun ja tehokkaamman hoidon. Geenitesteillä voi selvittää omaa alttiutta puutoksille, mikä auttaa kiinnittämään huomioita oikeisiin asioihin. Geenitesti ei kerro nykyisestä terveydentilastasi, vaan alttiudestasi puutostiloille sekä elimistösi herkkyyksistä ja voi antaa syyn herkästi uusiutuvalle puutostilalle ja selityksen anemian taustalle tarjoten samalla tietoa kohdistetummasta hoidosta.
- Anemian yleisin syy on raudanpuute, josta kärsii jopa 20 % suomalaisista naisista jossain elämänsä vaiheessa. Raudan puutos voi ilmetä alhaisena hemoglobiinina tai alhaisina rautavarastoarvoina eli ferritiinipitoisuuksina (S-Ferrit). Näiden seurauksena punasolut ovat tavallista pienempiä. Raudan puutokselle altistaa ympäristötekijöiden (usein verenvuotoon liittyvä suurentunut raudan menetys tai heikko raudan saanti ruokavaliossa) lisäksi geneettiset variantit, kuten muunnos TMPRSS6 -geenissä. Syy raudanpuutteelle tulisi aina selvittää, eikä hoitaa pelkästään oiretta. Rauta-lisäravinteen omatoimista aloittamista ei suositella, sillä riskinä voi olla liiallinen raudan saanti ja varastointi. Hemokromatoosi on raudankertymäsairaus, jolle altistaa voimakkaasti geneettiset muutokset kahdessa HFE -geenikohdassa, jotka lisäävät raudan imeytymistä elimistöön. Raudan kertymisen oireena on anemian tavoin voimakasta väsymystä, jolloin oireiden hoito rautavalmisteella heikentäisi tilannetta. Lisäksi sen seurauksena voi kehittyä maksan toiminnan häiriöitä ja diabetesta.
- Anemian taustalla voi olla myös B12-vitamiinin heikko saanti, minkä seurauksena punasolut ovat suurentuneita (megaloblastinen anemia). B12 -vitamiinia saadaan vain eläinperäisestä ravinnosta, jolloin kasvissyöjillä ja vegaaneilla on suurempi riski tämän vitamiinin puutostilalle. Myös ikääntyneet ja eri sairauksista kärsivät voivat kärsiä vitamiinin puutteellisesta saannista. Tutkimuksissa on havaittu myös tiettyjen geenivarianttien vaikuttavan B12-vitamiinin tasoihin. Esimerkiksi FUT2 -geenin koodaama entsyymi sitoutuu suolistobakteeriin, mikä vaikuttaa B12-vitamiinin imeytymiseen suolistossa. B12 -vitamiinia tarvitaan punasolujen, hermoston ja aivojen toimintaan sekä DNA:n muodostumiseen. Se on tärkeä myös folaatin imeytymisessä. B12-vitamiinin puutos voi ilmetä muisti- ja oppimisongelmina sekä vaikuttaa mielialaan ja vireyteen. Myös hiustenlähtö ja huonokuntoiset kynnet ovat yleisiä seurauksia B12-vitamiinin puutoksesta. B12-vitamiinin varastot kestävät parikin vuotta, jolloin puutoksen kehittymiseen menee aikaa.
- Anemian taustalla voi olla myös folaatin puutos, sillä sitä tarvitaan punasolujen ja hemoglobiinin muodostumisessa. Elimistö ei tuota folaattia eli B9-vitamiinia itse, vaan se pitää saada ruoan mukana. Folaattia saadaan muun muassa täysjyvistä, tuoreista vihanneksista ja hedelmistä. Maksa ja vihreät lehtivihannekset ovat parhaimpia folaatinlähteitä, mutta ruoanlaitossa on hyvä ottaa huomioon, että folaatti tuhoutuu herkästi kuumennettaessa. Suomalaiset saavat keskimäärin liian vähän folaattia ravinnosta ja lisäksi folaatin puutokselle altistaa useampi yleinen geenivariantti.
Folaatin vähentynyt saanti aiheuttaa homokysteiinin määrän nousua elimistössä. Kohonnut homokysteiinitaso on yhdistetty useisiin sairauksiin mukaan lukien sydän- ja verisuonitaudit. Folaatti vaikuttaa myös DNA-metylaatioon ja täten sen on ajateltu olevan yhteydessä myös syövän kehittymiseen. Lisäksi folaatin puutos alkuraskaudesta lisää sikiön riskiä hermostovaurioihin.
Haitallisen homokysteiinin määrään elimistössä vaikuttavat metylaatiosykliin osallistuvat entsyymit, jotka tarvitsevat folaattia toimiakseen normaalisti. Täten vähäinen ravinnosta saatu folaatti ja puutteellisesti toimivat entsyymit kohottavat homokysteiinin määrää elimistössä. Tietyt geneettiset muutokset vaikuttavat näiden entsyymien toimintaan. Esimerkiksi MTHFR-geeni koodaa entsyymiä, jota tarvitaan muuntamaan folaatti imeytyvään muotoon. Tämän geenin variantit heikentävät entsyymin toimintaa jopa 90 % kohottaen merkittävästi riskiä korkeampiin homokysteiinitasoihin. Metioniinisyntaasi (MS) puolestaan muuttaa haitallisen homokysteiinin metioniiniksi, jolloin tämän entsyymin toimintaa heikentävät geenivariantit lisäävät myös riskiä kohonneisiin homokysteiinitasoihin. MS-entsyymin normaaliin toimintaan tarvitaan B12-vitamiinia, joka kuluu käytössä ja pitää vaihtaa MTRR-entsyymin toimesta. Tällöin myös riittävä B12-vitamiinin saanti ja normaalisti toimiva MTRR-entsyymi vaaditaan homokysteiinitasojen pitämiseksi alhaisina.
Korkeiden homokysteiinitasojen syy voi olla ravinnosta saadun vähäisen folaatin lisäksi siis geneettinen, johtuen jonkun edellä mainitussa monimutkaisessa metylaatiosyklissä toimivan entsyymin puutteellisesta toiminnasta. Riippuen, mikä geenivariantti puutoksen aiheuttaa, apua voi saada esimerkiksi metyylifolaattivalmisteen tai B12-vitamiinilisän käytöstä.
- D-vitamiinin puutos voi aiheuttaa myös voimakasta väsymystä, vaikkei se veren punasolujen muodostukseen vaikutakaan. D-vitamiinia tarvitaan kalsiumin imeytymiseen ja luuston terveyteen ja se ehkäisee osteoporoosia. Se vahvistaa myös immuunipuolustusta sekä hermoston ja aivojen terveyttä. D-vitamiinin tärkein lähde on aurinko, josta se imeytyy elimistöön ihon kautta. Ruoasta sitä saa mm. kalasta, kananmunista, sienistä ja sitä on lisättynä mm. useisiin maitovalmisteisiiin. Varsinkin Suomessa talvikuukausina auringosta ei juuri D-vitamiinia saa, joten ravintolisän ottaminen on useimmiten suositeltavaa.
Suositukset riittävästä D-vitamiinin saannista vaihtelevat eri lähteiden mukaan. Tämä voi johtua yksilöiden välisistä merkittävistä eroista D-vitamiinin saannin ja imeytymisen suhteen. Geenit toimivat selittävänä tekijänä yksilöiden välisille eroille tämänkin asian suhteen. Tietyt geneettiset variantit altistavat D-vitamiinin puutokselle, jolloin sen riittävään saantiin saattaa tarvita vahvempia ravintolisiä. Näitä D-vitamiinin puutokselle altistavia geenimuotoja on useita, kuten esimerkiksi VDBP (vitamin D binding protein) entsyymin toimintaan vaikuttavat variantit. Geneettisen alttiuden selvittämällä voi selkiytyä syy elimistön alhaisille D-vitamiinipitoisuuksille, jolloin jatkuvan D-vitamiinilisän ottaminen voi olla entistä tärkeämpää.
Geenitesteillä voi siis saada apua pidempiaikaisen väsymyksen torjumiseen ja terveellisen tasapainoisen elämän saavuttamiseen. MyDNAPedia Hyvinvointi -geenitestillä voi selvittää tällä hetkellä mm. oman vuorokausirytmin taipumuksen, raudan puutteen ja liikasaannin geneettiset riskit, folaattiaineenvaihduntaan vaikuttavan MTHFR -geenin virheen ja D-vitamiinin puutokselle altistavien geenimuotoja. Jatkossa laajempia ja entistä tarkempia geenitestejä aiheeseen liittyen tulee saataville.
HUOM! Tekstissä on listattuna pelkästään poimintoja yleisistä väsymyksen syistä ja niihin vaikuttavista geenimuodoista. Kyse ei siis ole kaiken kattavasta väsymyksen syiden listauksesta, sillä esimerkiksi useiden sairauksien oireisiin kuuluu väsymys.